”Suomalaiset” ja ”ei-suomalaiset”. Näihin kahteen ryhmään jaetaan eurooppalaiset tuoreessa Nature-tiedejulkaisussa ilmestyneessä väestöjen geeniperimän tutkimuksessa.

– Termi eurooppalainen viittaa tästä lähtien [tutkimuksessa] ei-suomalaisiin eurooppalaisiin, tutkimusartikkelissa todetaan.

Suomalaisten geeniperimä on tiedetty erikoislaatuiseksi, mutta vasta nyt tiedetään, että Suomen väestö on Euroopassa täysin ainutlaatuinen tapaus. Suomalaiset ovat perimältään niin erilaisia muista eurooppalaisista, että heidät pitää luokitella omaksi väestökseen, summataan Itä-Suomen yliopiston tutkimustiedotteessa.

Tutkimuksessa analysoitiin yli 60 000 ihmisen eksomia eli koko perimän proteiineja koodaavaa osaa. Mukana oli väestöotoksia Euroopasta, Afrikasta, Etelä- ja Itä-Aasiasta sekä Amerikan mantereelta. Tarkoituksena oli selvittää erilaisten etnisten ryhmien geenimuutoksia.

Suomalaisten geeniperimän analyysi ei kuulunut millään tavoin tutkimuksen lähtökohtiin, kertoo tutkimuksen tekijöihin lukeutuva palkittu diabeteksen geneettisten taustatekijöiden tutkija, professori Markku Laakso. Suomi yksinkertaisesti nousi esiin tutkimusaineistosta, mikä yllätti tutkijat.

–Jos sellaisella matemaattisella mallinnuksella laitetaan kaikki tämä geenitieto samaan tietokoneanalyysiin, niin kaikki muut väestöt menevät kuvaajassa ihan toiselle alueelle. Suomi on siellä aina omassa ryhmässään, Suomea ei voi laskea mukaan mihinkään, Laakso kertoo naurahtaen Uudelle Suomelle.

– Se on ihan oikein sanoa, että suomalaiset eivät ole eurooppalaisia, kun ne eivät muistuta geneettisesti muita eurooppalaisia. Mutta suomalaiset eivät ole myöskään aasialaisia, kun eivät muistuta niitäkään. Suomalaiset eivät tässä suhteessa geneettisesti muistuta ketään.

Sanapari tässä suhteessa viittaa siihen, että tuoreessa tutkimusartikkelissa suomalaisten geeniperimän erilaisuudesta kertovat erityisesti kaksi seikkaa. Jo aiemmin on tiedetty, että suomalaisilla esiintyy tiettyjä taudinaiheuttaja-geenivirheitä, joita ei ole havaittu missään muussa maassa. Tuoreessa tutkimuksessa havaittiin lisäksi, että suomalaisilla esiintyy muihin eurooppalaisiin tai aasialaisiin väestöihin verrattuna runsaasti enemmän geenimuutoksia, joiden esiintyvyys väestössä on kohtalaisen yleinen, 1–5 prosenttia.

– Tämän takia Suomi on artikkelissa omanaan. On ”Finns”, ja sitten on ”Europeans”. Niitä ei saada mahtumaan samaan, Laakso toteaa.

Laakso muistuttaa kuitenkin, että väestössä hyvin yleiset geenimuutokset ovat varsin samankaltaisia joka maassa, eri puolilla maailmaa.

Päivitys: Tähän uutiseen liittyen on jälkikäteen julkaistu ulkopuolisten suomalaistutkijoiden ryhmän kommenttikirjoitus , jossa väitteitä täsmennetään tai kiistetään.

Itä-Suomi on ”isolaatti”

Suomalaisten geeniperimä eroaa muista siksi, että Suomi on historiassaan ollut osittainen isolaatti, muusta maailmasta eristäytynyt alue. Tässä isolaatissa väestön geeniperimä on alkanut muuttua suuntaan, johon se ei ole kehittynyt missään muualla. Laakso mainitsee esimerkkeinä muista maailman isolaattiväestöistä grönlantilaiset, islantilaiset sekä sardinialaiset.

Suomessa erityinen isolaattialue on ollut Itä-Suomi, Laakso tarkentaa, ja toisaalta pohjoinen, jonne väki on valunut idästä. Tutkimuksessa suomalaisotos oli eri puolilta maata, mutta itäsuomalaisuus näkyy tuloksissa.

– Suomi ei ole isolaatti kokonaisuudessaan, Suomi on isolaatti Itä-Suomen kohdalta, professori toteaa.

– Tässäkin AKT2-geenin tapauksessa [vain suomalaisilla esiintyvä geenimuutos] huomattiin, että sitä on juuri Itä-Suomessa ja erityisesti Pohjois-Karjalassa.

Tähän vaikuttavat hänen mukaansa monet maantieteelliset ja historialliset tekijät, mutta eriytyminen on oikeastaan aika myöhäinen ilmiö. Laakson mukaan väestön isolaatioon olisi vaikuttanut Suomen 1300-luvulla halkaissut Pähkinäsaaren rauhan raja, joka kulki Viipurin seudulta Saimaan rannoille ja Pohjanlahdelle asti.

– Siinä idän puolella on todellinen isolaatti. Sille on tämmöisiä syitä, että on ollut vuosisatojen nälänhätää, johon on kuollut paljon ihmisiä, ja sinne pullonpohjalle jäänyt väki on sitten alkanut lisääntyä. Siinä väestön geenipooli on sitten erilaistunut, Laakso kertoo.

– Pähkinäsaaren rauhan raja jätti paljon järviä länsipuolelleen, ja ihmiset menivät naimisiin sillä puolella järveä, millä satuttiin asumaan.

Historian professori: Pähkinäsaaren rauhan raja ei selitä geeniperimän eroja

Tulkinta Pähkinäsaaren rauhan rajan vaikutuksesta suomalaisten perimään on kuultu aiemminkin, mutta se ei saa tukea historiantutkijoilta. Yleisen historian professori Jukka Korpela Itä-Suomen yliopistosta sanoo Uudelle Suomelle, että vaikka geeniperimän todelliset erot näyttävätkin jakautuvan tämän rajan mukaisesti, ei itse Pähkinäsaaren rauhan raja selitä asiaa.

Korpela on pitkään tuonut julkisuudessa esiin, että 1300-luvulla ei ollut olemassa nykyaikaista käsitystä valtioiden rajoista. Hänen mukaansa Pähkinäsaaren rauhan rajaa ei koskaan varsinaista vedetty, eikä se estänyt ihmisten liikkumista tai merkinnyt silloisille suomalaisille mitään.

– Sen takia raja ei ole ohjannut genetiikkaa, Korpela toteaa.

Samaan aikaan on Korpelan mukaan totta, että ihmisten muuttoliike ja erilaisten vaikutusten leviämiset kulkivat ikään kuin tätä rajaa noudattaen. Tämä on Korpelan mukaan sattumaa ja johtuu lähinnä luonnonolosuhteista – etenkin vesistöistä – eikä ”rajanvedosta”.

– Syy siihen, että Pähkinäsaaren rauhan raja näyttää ohjanneen genetiikkaa on se, että täällä kuljettiin vesistöjä pitkin. Ja vesistöt näyttävät olevan Pähkinäsaaren rauhan rajan suuntaisia. Siten kulkivat perheenhakeminen ja vuotuiset kierrot, Korpela kertoo.

Samainen raja jakaa Suomen väestöä myös esimerkiksi taloudellisesti nykyisinkin, Korpela lisää.

Professori Markku Laakson mukaan yksi selittäjä geeniperimän eroille on lisäksi se, että Suomea aiemmin asuttaneen ruotsalaisväestön seuraksi saapui muutama sata vuotta sitten idästä ihmisiä, jotka keskittyivät ”Itä-Suomen isolaattiin”. Hänen mukaansa suomalaiset eivät silti ole perimältään myöskään venäläisiä, joskin venäläisten perimästä on vain vähän tutkimusta.

Aikaisempien tutkimusten perusteella tiedetään, että Suomen sisäiset väestön geeniperimän erot ovat harvinaiset suuret. Itäsuomalaisten perimä eroaa länsisuomalaisten perimästä enemmän kuin englantilaisten perimä saksalaisesta.